(01/01/2020) Un procedimiento para calcular un riesgo de aneuploidía cromosómica de X o Y fetal en una muestra materna, en el que las etapas de determinación, estimación y cálculo se realizan en un ordenador, comprendiendo el procedimiento las etapas de: consultar uno o más locus cromosómicos en Y in vitro; consultar uno o más locus cromosómicos en X in vitro; consultar uno o más locus polimórficos en al menos un primer autosoma in vitro; calcular una proporción de ácido nucleico fetal en la muestra materna analizando una frecuencia de polimorfismos en el primer autosoma; determinar si la proporción de ácido nucleico fetal en la muestra materna…

(06/11/2019) Un método para determinar la variación en el número de copias en una muestra que incluye polinucleótidos libres de células, el método comprendiendo: a. proporcionar por lo menos dos conjuntos de polinucleótidos libres de células, que mapean para diferentes posiciones mapeables en una secuencia de referencia en un genoma, y, para los conjuntos de polinucleótidos libres de células; i. marcar de forma no única los polinucleótidos libres de células con un conjunto de códigos de barras moleculares; ii. amplificar los polinucleótidos libres de células para producir polinucleótidos amplificados; iii. secuenciar un subconjunto del conjunto de polinucleótidos amplificados, para producir un conjunto de lecturas…