Medios y métodos para el diagnóstico no invasivo de la aneuploidía cromosómica.
Método para la determinación de una aneuploidía cromosómica fetal en una muestra biológica obtenida de un individuo femenino gestante,
en el que la muestra biológica incluye moléculas de ácidos nucleicos, comprendiendo el método:
a) seleccionar y aislar a partir de una muestra biológica de un individuo hembra gestante una o más secuencias diana de moléculas de ADN contenidas en la muestra biológica, en la que dichas secuencias diana comprenden secuencias de ADN que presentan regiones de unión a nucleosoma de consenso y en la que dichas moléculas de ADN que comprenden las secuencias diana se aíslan y se enriquecen utilizando cromatografía de afinidad o enriquecimiento por lotes utilizando cebos de ácidos nucleicos marcados, los cuales permiten el enriquecimiento y el aislamiento de las moléculas de ADN hibridadas mediante purificación por afinidad,
b) amplificar dichas secuencias diana seleccionadas,
c) secuenciar dichas secuencias diana seleccionadas y amplificadas y asignarlas a los cromosomas del genoma e identificar las secuencias diana asignadas únicas,
d) determinar una primera cantidad de cada uno o más primeros cromosomas identificados basándose en dichas secuencias diana asignadas únicas que se originan a partir de dicho primer o primeros cromosomas,
e) determinar una segunda cantidad de cada uno o más segundos cromosomas identificados basándose en dichas secuencias diana asignadas únicas que se originan a partir de dicho segundo o segundos cromosomas, y
f) determinar basándose en dicha primera y segunda cantidades una aneuploidía cromosómica fetal de uno o más de dichos primeros cromosomas.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/EP2010/066161.
Solicitante: Lifecodexx AG.
Nacionalidad solicitante: Alemania.
Dirección: Jakob-Stadler Platz 7 78467 Konstanz ALEMANIA.
Inventor/es: POHL, THOMAS, BENZ,MARCUS, HOFMANN,WERA, VON KALLE,CHRISTOPH.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/68 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
PDF original: ES-2564656_T3.pdf
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