(30/04/2019). Solicitante/s: HEALTH IN CODE, S.L. Inventor/es: DE UÑA IGLESIAS,David.

Sistema y método de detección de variantes genéticas estructurales. Método, sistema y programa de ordenador para la detección de variantes estructurales, que permite su aplicación en distintos escenarios incluida la secuenciación dirigida empleando métodos de captura (incluyendo exomas o paneles). La invención puede implementarse mediante hilos paralelos y facilita un buen rendimiento independiente del tamaño de la región de interés o la cantidad de resultados. El método comprende caracterizar cada muestra determinando un género en función de una cobertura cromosómica diferencial; calcular una covariabilidad experimental a través de una o más matrices de correlaciones; seleccionar al menos una estructura de control mediante clusterización iterativa; establecer unos puntos de trabajo en función de unas variaciones respecto a las estructuras de control; y detectar las variantes genéticas estructurales en los puntos de trabajo determinados.

PDF original: ES-2711163_A1.pdf