CIP 2015 : G06F 19/18 : para genómica o proteómica funcional, p.ej. asociaciones genotipo-fenotipo,

desequilibrio de ligamiento, genética de poblaciones, identificación de sitios de unión, mutagénesis, genotipado o anotación genómica, interacciones proteína-proteína o interacciones proteína-ácido nucleico.

CIP2015GG06G06FG06F 19/00G06F 19/18[2] › para genómica o proteómica funcional, p.ej. asociaciones genotipo-fenotipo, desequilibrio de ligamiento, genética de poblaciones, identificación de sitios de unión, mutagénesis, genotipado o anotación genómica, interacciones proteína-proteína o interacciones proteína-ácido nucleico.

Notas[t] desde G01 hasta G12: INSTRUMENTOS

G SECCION G — FISICA.

G06 COMPUTO; CALCULO; CONTEO.

G06F TRATAMIENTO DE DATOS DIGITALES ELECTRICOS (computadores en los que una parte del cálculo se efectúa hidráulica o neumáticamente G06D, ópticamente G06E; sistemas de computadores basados en modelos de cálculo específicos G06N).

G06F 19/00 Métodos o equipos para computación digital o procesamiento de datos, especialmente adaptados para aplicaciones específicas (G06F 17/00  tiene preferencia; sistema o métodos de procesamiento de datos especialmente adaptados para propósitos administrativos, comerciales, financieros, de gestión, supervisión o predicción G06Q).

G06F 19/18 · · para genómica o proteómica funcional, p.ej. asociaciones genotipo-fenotipo, desequilibrio de ligamiento, genética de poblaciones, identificación de sitios de unión, mutagénesis, genotipado o anotación genómica, interacciones proteína-proteína o interacciones proteína-ácido nucleico.

CIP2015: Invenciones publicadas en esta sección.

Resolución de fracciones de genoma usando recuento de polimorfismos.

(03/12/2018). Solicitante/s: Verinata Health, Inc. Inventor/es: RAVA,RICHARD P, RHEES,BRIAN K, BURKE,JOHN P.

Un método para estimar una fracción del ADN fetal en ADN obtenido de un fluido corporal de un individuo embarazado, el método comprendiendo: (a) mapear segmentos de ADN obtenidos del fluido corporal del individuo embarazado a una pluralidad de secuencias de polimorfismos, en donde el ADN se secuenció bajo condiciones que identifican la pluralidad de secuencias de polimorfismos; (b) determinar una frecuencia alélica de los ácidos nucleicos mapeados para cada una de la pluralidad de las secuencias de polimorfismos; y (c) aplicar las frecuencias alélicas a un modelo de mezcla para obtener una estimación de la fracción de ADN fetal en el ADN obtenido de la sangre del individuo que lleva el feto, en donde (b)-(c) se realizan en uno o más procesadores ejecutando bajo instrucciones de programas para la determinación y la aplicación.

PDF original: ES-2692333_T3.pdf

Método de diseño de ARNip para el silenciamiento de genes.

(26/10/2018) Un método para seleccionar, a partir de una pluralidad de ARNip diferentes, uno o más ARNip para silenciar un gen diana en un organismo, dirigiéndose cada ARNip diferente en dicha pluralidad de ARNip diferentes, a una secuencia diana diferente en un transcrito de dicho gen diana, comprendiendo dicho método (a) calcular una puntuación para un motivo de secuencia dirigido correspondiente en dicho transcrito, para cada dicho ARNip diferente en dicha pluralidad de ARNip diferentes, en donde dicha puntuación se calcula utilizando una matriz de puntuación específica de posición (PSSM); en donde cada uno de dichos motivos de secuencia dirigidos comprende al menos una parte de la secuencia diana del ARNip correspondiente y/o una segunda secuencia en una región que flanquea…

Haplotipado y tipado del número de copias mediante el uso de frecuencias alélicas de variantes polimórficas.

(10/10/2018). Solicitante/s: KATHOLIEKE UNIVERSITEIT LEUVEN. Inventor/es: ZAMANI ESTEKI,MASOUD, VERMEESCH,JORIS, VOET,THIERRY.

Un método implementado por ordenador para el análisis del material genético de un sujeto, y dicho método comprende: - obtener valores de frecuencias de alelos de variantes polimórficas (PVAF) continuos del material genético del sujeto; - obtener información del genotipo en fase de un primer progenitor e información del genotipo en fase o no en fase de un segundo progenitor; - categorizar los valores de PVAF continuos en una primera categoría que corresponde al primer progenitor basándose en la información del genotipo del primer y segundo progenitor; - subcategorizar los valores de PVAF continuos de la primera categoría que corresponde al primer progenitor en subcategorías; - segmentar dichos valores de PVAF subcategorizados; y - proporcionar los valores de PVAF segmentados para indicar una anomalía genética en el material genético del sujeto y/o la herencia del material genético del sujeto.

PDF original: ES-2685601_T3.pdf

Métodos para denominar de forma no invasiva ploidía prenatal.

(09/08/2017) Un método para determinar el número de copias de un cromosoma de interés en un feto utilizando mediciones genotípicas obtenidas en ADN que flota libremente del feto encontrado en la sangre materna, en el que el ADN que flota libremente del feto se m ezcla con material genético de la madre del feto, comprendiendo el método: obtener mediciones genotípicas para un conjunto de SNP que comprende una pluralidad de SNP del cromosoma de interés y una pluralidad de SNP de al menos un cromosoma que se espera que sea disómico en el feto en una muestra mixta que comprende el ADN que flota libremente del feto mezclado con ADN materno que flota libremente, en el que la medición del material genético se realiza en material genético que se amplifica antes de medirlo y en el que la medición genotípica se realiza en 1.000 a 20.000 SNP utilizando secuenciación de…

Composiciones y métodos para la predicción de la sensibilidad y de la resistencia a fármacos, y de la progresión de una enfermedad.

(02/08/2017). Solicitante/s: BIOMARKER STRATEGIES, LLC. Inventor/es: CLARK,DOUGLAS P, SCHAYOWITZ,ADAM, CABRADILLA,CIRILO.

Un método para el diagnóstico o pronóstico de una enfermedad caracterizada por un tumor sólido, que comprende: determinar la diferencia entre un nivel o estado basal de una clase de proteínas en una muestra de células y el nivel o estado de las proteínas después de poner en contacto una parte de la muestra con un modulador ex vivo dentro de un cartucho en un sistema automatizado para producir perfiles de señalización funcionales y fijar las células, en el que la diferencia se expresa como un valor utilizado para crear perfiles de señalización funcionales que estratifican las muestras en grupos funcionales mediante un ordenador, que indica la presencia, la ausencia o el riesgo de tener una enfermedad o que indica el pronóstico, y en el que la proteína se modifica por una modificación postraduccional que es una fosforilación.

PDF original: ES-2650674_T3.pdf

Métodos de determinación de la presencia o la ausencia de segmentos genéticos.

(02/08/2017) Un método de determinación de la presencia o la ausencia de un segmento genético de interés, tal como un exón, un intrón o un promotor, en una muestra que contiene ADN, comprendiendo el método: (i) poner en contacto un primer conjunto de sondas, que comprende una pluralidad de réplicas de al menos una sonda oligonucleotídica que interroga a una primera secuencia afín dentro de dicho segmento de interés, con: (a) una pluralidad de muestras de referencia en las que el segmento genético de interés esté ausente, y (b) una pluralidad de muestras de referencia en las que el segmento genético de interés esté presente, en condiciones que permitan que se produzca la hibridación de la sonda y la secuencia afín; (ii) medir la intensidad de hibridación del conjunto de sondas de cada una de las muestras de referencia, obteniéndose…

Método y sistema para detectar anormalidades cromosómicas.

(26/04/2017) Un método ex vivo en el que la medición de múltiples loci de SNP en un segmento determinado de un cromosoma determinado de un feto humano se utiliza para determinar el número de veces que el segmento en cuestión está presente en el genoma del feto; dicho método comprende: (i) crear un conjunto de una o varias hipótesis acerca del número de veces que el segmento en cuestión está presente en el genoma del feto, (ii) medir la cantidad de material genético para algunos o todos los posibles alelos en una pluralidad de loci de SNP en el segmento en cuestión, utilizando instrumentos y técnicas tomados del grupo formado por las sondas de inversión molecular (MIP), los microarrays de genotipificación, el ensayo de genotipificación SNP Taqman, la PCR cuantitativa, el sistema de genotipificación Illumina, otros ensayos de genotipificación,…

Predicción de la evolución hacia la degeneración macular senil avanzada usando una puntuación poligénica.

(19/04/2017). Solicitante/s: F. HOFFMANN-LA ROCHE AG. Inventor/es: GRAHAM,ROBERT R, BEHRENS,TIMOTHY W.

Un procedimiento para identificar un sujeto humano diagnosticado de degeneración macular senil (DMS) en etapa temprana o etapa intermedia por estar en riesgo de desarrollar DMS avanzada que comprende (a) determinar la frecuencia alélica de al menos 10000 locus independientes seleccionados de los polimorfismos mononucleotídicos expuestos en la tabla S1, (b) calcular la puntuación poligénica para dicho sujeto multiplicando el logaritmo del cociente de posibilidades para cada uno de dichos polimorfismos mononucleotídicos por el número de alelos de referencia portados por dicho sujeto humano y dividir la suma resultante por el número de polimorfismos mononucleotídicos sometidos a prueba, (c) identificar el sujeto humano por estar en riesgo de desarrollar DMS avanzada, cuando la puntuación poligénica sea mayor de 0,0001, y (d) seleccionar el sujeto humano identificado por estar en riesgo de desarrollar DMS avanzada para el tratamiento de la DMS.

PDF original: ES-2628806_T3.pdf

Métodos y materiales para evaluar la pérdida de heterocigosidad.

(26/10/2016) Método de predicción de la respuesta de un paciente con cáncer a un régimen de tratamiento contra el cáncer que comprende un agente nocivo para el ADN, una antraciclina, un inhibidor de la topoisomerasa I, radiación y/o un inhibidor de PARP, comprendiendo dicho método: determinar, en la célula cancerosa, el número total de regiones de LOH en al menos un par de cromosomas humanos de dicha célula cancerosa que son más largas que una primera longitud pero más cortas que la longitud de todo el cromosoma que contiene la región de LOH, en el que dicho al menos un par de cromosomas humanos no es un par de cromosomas sexuales X/Y humanos, en el que dicha primera longitud es de aproximadamente o más megabases, en el que la célula cancerosa se selecciona del grupo que consiste en células de cáncer…

Aparato de predicción de enzimas de metabolización de medicamentos.

(12/10/2016) Un aparato incluyendo: una primera unidad de adquisición (102a) dispuesta para adquirir, de una base de datos de información de estructura de compuestos, información de estructura de compuesto incluyendo información de coordenadas atómicas de cada uno de una pluralidad de átomos que forman un compuesto, información de unión entre los átomos, e información de estructura de anillo acerca de una estructura de anillo formada con los átomos; una primera unidad de identificación (102b) dispuesta para identificar información de lugar de unión acerca de un átomo en el compuesto correspondiente a la información de estructura de compuesto e información…

Sistemas de apoyo a la decisión médica que utilizan expresión génica e información clínica, y método para su uso.

(20/07/2016) Un método implementado por ordenador para apoyar una decisión médica, caracterizado por que comprende: proporciona un sistema de tres capas que comprende: a. una primera capa que comprende: i. un primer elemento de módulo predictor que opera sobre los datos de expresión génica de micromatriz usando una red neuronal difusa evolutiva; ii. un segundo elemento de módulo predictor que opera sobre la información clínica usando un clasificador Bayesiano; b. una segunda capa que comprende los siguientes elementos de clase: i. Clase A; y ii. Clase B; y c. una tercera capa que consiste en un elemento de salida para proporcionar una salida combinada combinando la salida de todos los elementos de clase de la segunda capa, en el que: dicho elemento de salida de tercera…

Métodos y materiales para evaluar la pérdida de heterocigosidad.

(27/04/2016) Método de predicción de la respuesta de un paciente con cáncer a un régimen de tratamiento contra el cáncer que comprende un agente nocivo para el ADN, una antraciclina, un inhibidor de la topoisomerasa I, radiación y/o un inhibidor de PARP, comprendiendo dicho método: determinar, en ADN genómico derivado de una célula cancerosa obtenida del paciente, el número total de regiones de LOH en al menos un par de cromosomas humanos de dicho ADN que son más largas que una primera longitud pero más cortas que la longitud de todo el cromosoma que contiene la región de LOH, en el que dicho al menos un par de cromosomas humanos no es un par de cromosomas sexuales X/Y humanos, en el que dicha primera longitud es de aproximadamente 1,5 o más megabases y en el que la célula cancerosa se selecciona del grupo que consiste en células de cáncer de mama, células de…

Métodos, sistemas y software para la identificación de biomoléculas funcionales.

(23/03/2016) Un método implementado por ordenador para predecir si las secuencias de polipéptidos objetivos hipotéticos se tienen o pueden tener al menos una propiedad funcional deseada, comprendiendo el método: (A) La identificación de uno o más motivos comunes a dos o más miembros de una población de secuencia de polipéptidos variantes usando un programa de ordenador, en el que las variantes de secuencia de polipéptido son variantes en el orden y la identidad de residuos de aminoácidos, en el que el motivo es un patrón de aminoácidos, y en el que un subconjunto de la población de secuencia de polipéptidos variantes comprende al menos una propiedad funcional deseada y un subconjunto…

Nuevo tratamiento de enfermedades por predicción de asociación de fármacos.

(25/02/2015) Un método de identificación de tratamientos combinatorios sinérgicos de una enfermedad seleccionada, comprendiendo el método las etapas de: a) seleccionar una enfermedad que se va a tratar; b) construir un modelo dinámico de la enfermedad que comprende: (i) usar análisis estadístico genético, proteómico y metabolómico multivariado de grupos de genes y establecer rutas asociadas con la enfermedad implicadas en la génesis y evolución de la enfermedad, siendo dichas rutas asociadas con la enfermedad dianas para el desarrollo de fármacos; (ii) ensayar los datos de (i) en la asociación integral de las rutas y validar los resultados…

Predicción de pronóstico para aplicación relacionada con cáncer colorrectal.

(11/02/2015) Uso de una o más sondas o cebadores oligonucleotídicos para ME2 para determinar la progresión de cáncer colorrectal (CRC), en donde un descenso en la expresión de ME2 es indicativo de una probabilidad elevada de recurrencia de CRC después de un tratamiento estándar, y un aumento de la expresión de ME2 es indicativo de una probabilidad reducida de recurrencia de CRC después de un tratamiento estándar.

Predicción de pronóstico para aplicación relacionada con cáncer colorrectal.

(23/04/2014) Un método para determinar el pronóstico de CCR en un paciente, que comprende las etapas de: (i) determinar el nivel de expresión de mARN de dos o más marcadores de pronóstico de cáncer colorrectal (CCPMs) de una firma de pronóstico, en donde los dos o más CCPM incluyen al menos DLGAP4 y opcionalmente uno o más genes adicionales de la Tabla 1 y 2, en una muestra tumoral de CCR del paciente, (ii) comparar dicho nivel de expresión de los CCPM en la firma de pronóstico con los niveles de expresión de los CCPM en muestras de cáncer recurrente y no recurrente, y (iii) establecer un pronóstico, en donde si una muestra de tumor de un paciente…

Procedimiento basado en la AFLP para la integración de mapas físicos y genéticos.

(06/02/2013) Procedimiento para proporcionar un mapa genético y físico integrado de un genoma o parte del mismo,comprendiendo el procedimiento las etapas de: (a) proporcionar por lo menos dos marcadores genéticos individuales para el genoma o parte del mismo,preferentemente en forma de mapa genético; (b) caracterizar cada uno de los marcadores genéticos mediante por lo menos un fragmento de la AFLP identificadomediante la obtención de huellas genéticas de AFLP; (c) proporcionar una genoteca de clones que comprende fragmentos de genoma o parte del mismo, preferentementeuna genoteca de cromosomas artificiales tales como un BAC o un YAC; (d) generar una pluralidad de mezclas, conteniendo cada mezcla una pluralidad de clones individuales…

MÉTODOS PARA MEDIR LA RESISTENCIA A LOS FÁRMACOS FRENTE A HCV.

(06/02/2012) Un método para determinar un fenotipo virtual de HCV, que comprende: a) obtener una secuencia genética a partir de dicho HCV, b) identificar al menos un patrón de mutación en dicha secuencia genética, en el que dicha secuencia genética comprende al menos una mutación, y en el que dicha al menos una mutación o patrón de mutación está asociado con la resistencia a al menos una terapia, c) buscar una base de datos de genotipos para entradas de genotipos con un patrón de mutación similar a al menos uno de los patrones de mutación identificados en la secuencia genética en b), d) correlacionar cada entrada de genotipo con un patrón de mutación similar con un fenotipo en una base de datos de fenotipos, y e) calcular el número de veces de la resistencia virtual de dicho virus a partir de todos los fenotipos de la base…

ÁCIDOS NUCLEICOS DE UNIÓN A GHRELINA.

(11/11/2011) Un ácido nucleico que se une a ghrelina y que comprende una secuencia que se selecciona del grupo que consiste en las secuencias de acuerdo con SEQ. ID. No. 7 a SEQ. ID. No.125

 

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