Procedimiento y dispositivo para detectar microdeleción en el área del cromosoma STS.
Un procedimiento de detección de una microdeleción en una región de sitio de secuencia marcada de un cromosoma,
que comprende:
obtener una sonda de captura correspondiente a la secuencia de ADN de la región de sitio de secuencia marcada;
hibridar la sonda de captura con una biblioteca de una pluralidad de muestras de ADN, para capturar la secuencia de ADN de la región de sitio de secuencia marcada a partir de la pluralidad de muestras de ADN;
secuenciar la secuencia de ADN capturada de la región de sitio de secuencia marcada para obtener datos de secuenciación; y
analizar los datos de secuenciación usando un procedimiento estadístico matemático, para obtener un resultado que muestra una presencia o una ausencia de la microdeleción en la región de sitio de secuencia marcada del cromosoma en cada una de la pluralidad de muestras de ADN.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/CN2012/071648.
Solicitante: BGI Genomics Co., Ltd.
Nacionalidad solicitante: China.
Dirección: Floors 7-14, Building No. 7, BGI Park, No. 21 Hongan 3rd Street, Yantian District Guangdong Province 518083 CHINA.
Inventor/es: WANG, JIAN, WANG, JUN, YANG,HUANMING, XU,HUAIQIAN, LIU,XIAO, ZHANG,JUNJIE, SU,ZHENG, ZHANG,RUIFANG.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/68 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
PDF original: ES-2701775_T3.pdf
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