PROCEDIMIENTO DE EVALUACIÓN DEL RIESGO GENÉTICO RELATIVO AL AUTISMO.
Procedimiento de evaluación de un individuo para el riesgo genético relativo de autismo,
comprendiendo el procedimiento determinar el genotipo del individuo en los sitios de polimorfismo rs2056202 y/o rs2292813 del gen SLC25A12, en el que la presencia de G en cualquiera de los dos sitios indica un riesgo incrementado de autismo
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2004/040444.
Solicitante: BEATRICE AND SAMUEL A. SEAVER FOUNDATION.
Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.
Dirección: 444 MADISON AVENUE NEW YORK, NY 10022 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.
Inventor/es: BUXBAUM, JOSEPH D., RAMOZ,Nicolas.
Fecha de Publicación: .
Fecha Solicitud PCT: 3 de Diciembre de 2004.
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/68M6
Clasificación PCT:
- C12Q1/68 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
Clasificación antigua:
- C07H21/04 C […] › C07 QUIMICA ORGANICA. › C07H AZUCARES; SUS DERIVADOS; NUCLEOSIDOS; NUCLEOTIDOS; ACIDOS NUCLEICOS (derivados de ácidos aldónicos o sacáricos C07C, C07D; ácidos aldónicos, ácidos sacáricos C07C 59/105, C07C 59/285; cianohidrinas C07C 255/16; glicales C07D; compuestos de constitución indeterminada C07G; polisacáridos, sus derivados C08B; ADN o ARN concerniente a la ingeniería genética, vectores, p. ej. plásmidos o su aislamiento, preparación o purificación C12N 15/00; industria del azúcar C13). › C07H 21/00 Compuestos que contienen al menos dos unidades mononucleótido que tienen cada una grupos fosfato o polifosfato distintos unidos a los radicales sacárido de los grupos nucleósido, p. ej. ácidos nucleicos. › con desoxirribosilo como radical sacárido.
- C12P19/34 C12 […] › C12P PROCESOS DE FERMENTACION O PROCESOS QUE UTILIZAN ENZIMAS PARA LA SINTESIS DE UN COMPUESTO QUIMICO DADO O DE UNA COMPOSICION DADA, O PARA LA SEPARACION DE ISOMEROS OPTICOS A PARTIR DE UNA MEZCLA RACEMICA. › C12P 19/00 Preparación de compuestos que contienen radicales sacárido (ácido cetoaldónico C12P 7/58). › Polinucleótidos, p. ej. ácidos nucleicos, oligorribonucleótidos.
- C12Q1/68 C12Q 1/00 […] › en los que intervienen ácidos nucleicos.
Países PCT: Austria, Bélgica, Suiza, Alemania, Dinamarca, España, Francia, Reino Unido, Grecia, Italia, Liechtensein, Luxemburgo, Países Bajos, Suecia, Mónaco, Portugal, Irlanda, Eslovenia, Finlandia, Rumania, Chipre, Lituania, Letonia, Ex República Yugoslava de Macedonia, Albania.
Fragmento de la descripción:
Procedimiento de evaluación del riesgo genético relativo al autismo.
Declaración en relación a investigación o desarrollos con subvención federal
El gobierno de Estados Unidos tiene una licencia pagada en la presente invención y el derecho, en circunstancias limitadas, de requerir al propietario de la patente que dé licencia a otras partes, en términos razonables, a tenor de los términos de la Subvención No. U54 MH066673, concedida por los Institutos nacionales de la Salud (National Institutes of Health).
Antecedentes de la invención
La presente invención se refiere, en general, a la evaluación del riesgo de autismo. Más específicamente, se proporcionan procedimientos y composiciones que son útiles para estimar el riesgo de padecer autismo.
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Reivindicaciones:
1. Procedimiento de evaluación de un individuo para el riesgo genético relativo de autismo, comprendiendo el procedimiento determinar el genotipo del individuo en los sitios de polimorfismo rs2056202 y/o rs2292813 del gen SLC25A12, en el que la presencia de G en cualquiera de los dos sitios indica un riesgo incrementado de autismo.
2. Procedimiento según la reivindicación 1, en el que el genotipo es determinado mediante uno o más procedimientos seleccionados entre el grupo constituido por polimorfismo de conformación de cadena única, cromatografía líquida desnaturalizadora de alto rendimiento, ADN Invader y amplificación mediante reacción en cadena de la polimerasa, seguido por secuenciación.
3. Procedimiento según la reivindicación 1, que usa una amplificación mediante reacción en cadena de la polimerasa, comprendiendo al menos un cebador una secuencia seleccionada del grupo que consiste en SEQ ID NO: 5, SEQ ID NO: 6, SEQ ID NO: 7 y SEQ ID NO: 8.
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