MUTACIONES EM EL GEN PCSK9 HUMANO ASOCIADAS A LA HIPERCOLESTEROLEMIA.

Procedimiento de detección de la presencia de o la predisposición a la hipercolesterolemia

, trastornos del metabolismo de lípidos y lipoproteínas, aterosclerosis o enfermedades cardiovasculares en un sujeto, comprendiendo el procedimiento la detección en una muestra de dicho sujeto de la presencia de una alteración en el gen PCSK9 o en el polipéptido NARC-1, siendo indicadora dicha alteración en dicho gen o dicho polipéptido de la presencia de o la predisposición a la hipercolesterolemia, los trastornos del metabolismo de lípidos y lipoproteínas, la aterosclerosis o las enfermedades cardiovasculares y seleccionándose de entre el grupo constituido por una sustitución T?A en el nucleótido 625 de la SEC. ID. nº: 1, una sustitución T?C en el nucleótido 890 de la SEC. ID. nº: 1, una sustitución A?G en el nucleótido 19697 de la SEC. ID. nº: 3, una sustitución del resto serina en la posición 127 de la SEC. ID. n° 2 por una arginina, una sustitución del resto fenilalanina en la posición 216 de la SEC. ID. n° 2 por una leucina, una sustitución del resto isoleucina en la posición 474 de la SEC. ID. n° 2 por una valina y una combinación de las mismas.

Tipo: Resumen de patente/invención.

Solicitante: INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE.

Nacionalidad solicitante: Francia.

Dirección: 101, RUE DE TOLBIAC,75654 PARIS CEDEX.

Inventor/es: ABI FADEL,MARIANNE, BOILEAU,CATHERINE, RABES,JEAN-PIERRE, SEIDAH,NABIL,G, VARRET,MATHILDE.

Fecha de Publicación: .

Fecha Concesión Europea: 28 de Noviembre de 2007.

Clasificación PCT:

  • SECCION C — QUIMICA; METALURGIA > BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE;... > PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS... > Procesos de medida, investigación o análisis en... > C12Q1/68 (en los que intervienen ácidos nucleicos)
  • SECCION A — NECESIDADES CORRIENTES DE LA VIDA > CIENCIAS MEDICAS O VETERINARIAS; HIGIENE > PREPARACIONES DE USO MEDICO, DENTAL O PARA EL ASEO... > Preparaciones medicinales que contienen péptidos... > A61K38/48 (que actúan sobre enlaces peptídicos (3.4))
  • SECCION A — NECESIDADES CORRIENTES DE LA VIDA > CIENCIAS MEDICAS O VETERINARIAS; HIGIENE > ACTIVIDAD TERAPEUTICA ESPECIFICA DE COMPUESTOS QUIMICOS... > Medicamentos para el tratamiento de trastornos del... > A61P3/06 (Antihiperlipidémicos)
  • SECCION C — QUIMICA; METALURGIA > BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE;... > MICROORGANISMOS O ENZIMAS; COMPOSICIONES QUE LOS... > Enzimas, p. ej. ligasas (6.; Proenzimas; Composiciones... > C12N9/64 (que provienen de tejido animal, p. ej. renina)
  • SECCION C — QUIMICA; METALURGIA > BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE;... > MICROORGANISMOS O ENZIMAS; COMPOSICIONES QUE LOS... > Técnicas de mutación o de ingeniería genética;... > C12N15/57 (que actúan sobre los enlaces peptídicos (3.4))
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MUTACIONES EM EL GEN PCSK9 HUMANO ASOCIADAS A LA HIPERCOLESTEROLEMIA.