METODO PARA DIAGNOSTICAR O DETERMINAR LA PREDISPOSICION GENETICA A DESARROLLAR MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA.
Método para diagnosticar o determinar la predisposición genética a desarrollar miocardiopatía hipertrófica.
El método para diagnosticar o determinar la predisposición genética de un sujeto a desarrollar miocardiopatía hipertrófica (MCH), tanto familiar como esporádica, se basa en la identificación de mutaciones puntuales en el gen MYH7, que codifica la cadena pesada de la beta miosina cardiaca humana, asociadas con el desarrollo de MCH. Dicho método constituye una herramienta de diagnóstico útil que es particularmente importante cuando se estudian sujetos asintomáticos con sospecha de tener la enfermedad. Los sujetos sintomáticos pueden ser diagnosticados por un médico. Los sujetos asintomáticos procedentes de familias con una historia de MCH pueden ser estudiados selectivamente usando este método lo que permite disponer de un diagnóstico antes de la aparición de la enfermedad. A los individuos que posean la mutación asociada con la enfermedad se les pueden aconsejar pautas de comportamiento apropiadas
Tipo: Patente de Invención. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: P200401428.
Solicitante: UNIVERSIDADE DA CORUA.
Nacionalidad solicitante: España.
Provincia: A CORUÑA.
Inventor/es: CASTRO BEIRAS,ALFONSO, HERMIDA PRIETO,MANUEL, MUIZ GARCIA,JAVIER, MONSERRAT IGLESIAS,LORENZO.
Fecha de Solicitud: 7 de Junio de 2004.
Fecha de Publicación: .
Fecha de Concesión: 18 de Noviembre de 2009.
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/68M6
Clasificación PCT:
- C12Q1/68 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
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