Un procedimiento para el análisis de cromosomas de células.

Un procedimiento de análisis de la información cromosómica de las células muestra, que incluye las etapas de: romper al azar un genoma de ADN de las células muestra para obtener fragmentos de ADN de un tamaño determinado;

secuenciar los fragmentos de ADN para obtener secuencias de ADN;

alinear estrictamente las secuencias de ADN resultantes contra una secuencia de referencia del genoma humano para obtener información sobre la ubicación de las secuencias de ADN en los cromosomas específicos; determinar un número total de secuencias de ADN resultantes que se encuentran en regiones únicas en un cromosoma N particular;

calcular un valor del % de CrN para el cromosoma N, en el que % de CrN ≥ el número total de secuencias de ADN resultantes situadas en las regiones únicas en el cromosoma N / un número total de secuencias de ADN resultantes situadas en regiones únicas en todos los cromosomas; y

determinar si existe una diferencia entre el número de cromosomas en las células muestra y el número de cromosomas en las células estándar en base al valor calculado de % de CN y un valor de referencia de % de CrN para las células estándar,

en el que la determinación se realiza mediante la comparación de una "puntuación z_CrN" contra un valor de referencia Z,

en el que la puntuación z CrN ≥

(el % de CrN calculado de las células muestra - un valor medio del % de CrN ) / una desviación estándar del % de CrN, el valor medio del % de CrN determinado en base al % de CrN para al menos 10 muestras de células estándar y la desviación estándar del % de CrN determinada en base a un valor medio de los valores medios del % de CrN para al menos 10 muestras de celulares estándar, en el que el valor de referencia Z ≥ (media de % de CrN × 0,5 × % X) / desviación estándar de % de CrN, siendo X un número entero entre -100 y 100 ambos incluidos, y

En el que un valor absoluto de la puntuación z_CrN es mayor que o igual a 3 y alcanza un valor absoluto del valor de referencia Z, se determina que hay una diferencia del % de X entre el número de cromosomas en las células muestra y el de las células estándar.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/CN2010/001230.

Solicitante: BGI Genomics Co., Ltd.

Inventor/es: CHEN,FANG, JIANG,FUMAN, ZHANG,XIUQING, XUAN,ZHAOLING, LIN,JINGRONG, LI,PEIPEI.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • SECCION C — QUIMICA; METALURGIA > BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE;... > PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS... > Procesos de medida, investigación o análisis en... > C12Q1/68 (en los que intervienen ácidos nucleicos)

PDF original: ES-2552343_T3.pdf

 

google+ twitter facebookPin it
Un procedimiento para el análisis de cromosomas de células.
Un procedimiento para el análisis de cromosomas de células.