8 patentes, modelos y diseños de BIOMARIN PHARMACEUTICAL INC

  1. 1.-

    Composiciones de fenilalanina amoníaco-liasa procariótica y métodos de uso de dichas composiciones

    (11/2015)

    Una variante de fenilalanina amoníaco liasa (AvPAL) de Anabaena variabilis donde dicha variante de AvPAL tiene una actividad convertidora de fenilalanina mayor y/o una inmunogenicidad reducida en comparación con una AvPAL tipo salvaje (SEQ ID NO:4), donde uno o más residuos de cisteína seleccionados del grupo que consiste en residuos de cisteína en las posiciones 503 y 565 se han sustituido con un residuo de serina.

  2. 2.-

    N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa precursora, métodos de tratamiento usando dicha enzima y métodos para producir y purificar dicha enzima

    (01/2015)

    Composición que comprende N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa humana precursora, en la que dicha Nacetilgalactosamina- 4-sulfatasa humana precursora tiene una pureza al menos igual al o mayor del 99% basándose en la proteína total, en la que dicha pureza se mide usando el método de fase inversa HPLC (RP-HPLC) y en la que la composición está libre de bandas detectables de aproximadamente 47-48 kDa tras la electroforesis en gel de poliacrilamida de dodecilsulfato de sodio (SDS-PAGE) con tinción de Coomassie.

  3. 3.-

    Análogo de pterina para tratar una afección que responde a BH4

    (08/2014)

    Prensa de movimiento alternativo o estampa de movimiento alternativo que comprende un bastidor de prensa , un árbol de accionamiento , un árbol de salida , un engranaje planetario que está intercalado entre el árbol de accionamiento y el árbol de salida , y un macho de movimiento alternativo unido con el árbol de salida , en la que el engranaje planetario presenta una carcasa de engranaje solidario del bastidor de la prensa, un árbol solar que está unido con el árbol de accionamiento , un portasatélites unido con el árbol de salida y una disposición de ruedas de dentado interno, en la que...

  4. 4.-

    Inhibidores dihidropiridoftalazinona de poli(ADP-ribosa)polimerasa (PARP)

    (02/2014)

    Un compuesto de la fórmula (I):**Fórmula** en donde: 5 Y y Z están seleccionados cada uno, de modo independiente, del grupo que consiste en: a) un grupo arilo opcionalmente sustituido con 1, 2 ó 3 R6; b) un grupo heteroarilo opcionalmente sustituido con 1, 2 ó 3 R6; y c) un sustituyente seleccionado, de modo independiente, del grupo que consiste en hidrógeno, alquenilo C2-C10, alcoxi C1-C10, alcoxi C1-C10-alquilo C1-C10, alcoxi C1-C10-carbonil-alquilo C1-C10, alquilo C1-C10, alquinilo C2-C10, aril-alquilo C1-C10, cicloalquilo C3-C10, cicloalquil C3-C10-alquilo C1-C10, haloalquilo C1-C10,...

  5. 5.-

    N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa precursora, métodos de tratamiento usando dicha enzima y métodos para producir y purificar dicha enzima

    (11/2013)

    Composición que comprende N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa humana precursora producida mediante unproceso de perfusión, en la que dicha N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa humana precursora tiene una pureza almenos igual al o mayor del 99,5% basándose en la proteína total, en la que dicha pureza se mide usando el métodode fase inversa (RP-HPLC) y en la que la composición está libre de bandas detectables de aproximadamente 47-48kDa tras la electroforesis en gel de poliacrilamida de dodecilsulfato de sodio (SDS-PAGE) con tinción de Coomassie.

  6. 6.-

    Administración de compuestos terapéuticos al cerebro y otros tejidos

    (10/2013)

    Una composición farmacéutica que comprende una enzima que es (a) deficiente en una enfermedad dealmacenamiento lisosómico, y (b) comprende o ha sido manipulada para comprender un resto que permite que dichaenzima se una al receptor de manosa-6-fosfato (M6P), para uso en el tratamiento de una enfermedad dealmacenamiento lisosómico mediante administración intratecal a un sujeto mamífero en una cantidad eficaz paramejorar los síntomas en el SNC de dicha enfermedad de almacenamiento lisosómico.

  7. 7.-

    Métodos de administración de tetrahidrobiopterina, composiciones asociadas y métodos de medición

    (03/2013)

    Tetrahidrobiopterina (BH4) o una sal farmacéuticamente aceptable de la misma para su uso en eltratamiento de la hipernilalaninemia, en donde la BH4 o una sal de la misma se administra por vía oral dentrode un periodo de 0 a 30 minutos después de una comida.

  8. 8.-

    ENSAYOS PARA LA DETECCIÓN DE ANTICUERPOS ANTI-ENZIMAS LISOSÓMICAS

    (10/2011)

    Procedimiento para detectar anticuerpos específicos de enzimas lisosómicas (LE) en un ser humano, que comprende las etapas siguientes: (a) poner en contacto una muestra de fluido corporal procedente del ser humano con una primera enzima lisosómica marcada con un resto de captura, y una segunda enzima lisosómica marcada con un resto de detección, para formar un complejo de anticuerpo específico de LE/enzima lisosómica, (b) capturar el complejo de anticuerpo específico de LE/enzima lisosómica procedente de la etapa (a) poniendo en contacto el complejo de anticuerpo específico...